Le syndrôme de Sturge Weber

Le syndrome de Sturge-Weber, consiste en une malformation vasculaire congénitale qui affecte la peau, les yeux et le système nerveux central. Le développement et la dissociation des vaisseaux sanguins du fœtus ne se font pas correctement sur la peau du visage et dans les régions du cerveau et de l’œil. Les enfants naissent le plus souvent avec un angiome (tâche lie de vin), et sont très fortement prédisposés au glaucome et à l’épilepsie.

L’angiome est la coloration de la peau dans le ton rouge et est du à une présence trop importante de vaisseaux sanguins juste sous la couche externe de la peau. L’angiome peut continuer à l’intérieur du crâne, où cette prolifération des vaisseaux sanguins perturbe l’irrigation normale du cerveau, ce qui peut conduire à des problèmes neurologiques. L’angiome externe se traite par laser.

Le glaucome est une affection de l’œil. L’humeur aqueuse (liquide contenu dans l’œil) est en surpression et entraîne un grossissement (buphtalmie) de l’œil touché et une irritation du nerf optique. Le nerf optique peut être abîmé par la pression si une trop grande pression exercée sur lui par le liquide. Ce processus peut conduire à la perte de la vision de l’œil. On le détecte par la mesure du champ visuel et la mesure de la pression à l’intérieur de l’œil. Le traitement du glaucome vise à réduire la pression interne de l’œil. On utilise des collyres, et on pratique parfois une opération appelée trabeculectomie. On peut aussi réduire la source d’humeur aqueuse en utilisant le laser. Une surveillance régulière de la pression interne est requise.

La manifestation neurologique du syndrome de Sturge-Weber est la venue de crises d’épilepsie. Ces crises apparaissent chez environ 75% des personnes ayant un angiome intracrânien. Le diagnostic se fait grâce aux techniques d’analyse par imagerie du cerveau (Scanner et IRM) et par électroencéphalogramme (mesure des courants électriques à la surface du cerveau. La variété des crises peut aller de simples absences à des crises généralisées (grand mal) accompagnées ou non de perte de connaissance et de convulsions musculaires très variables. Les conséquences des crises peuvent être importantes chez le nouveau né ou l’enfant et peuvent aller de paralysies temporaires à un retard mental. Le traitement de l’épilepsie se fait tout d’abord par un ou plusieurs médicaments anti-épileptiques. Si le patient est pharmaco-résistant, et si la zone qui est foyer des crises d’épilepsie est bien identifiée, la chirurgie pourra être proposée pour isoler cette zone.

L’examen des cas recensés montre que le syndrome de Sturge-Weber peut toucher de manière extrêmement variable les personnes : l’épilepsie peut par exemple être complètement absente ou bien on peut observer un syndrome de Sturge-Weber sans angiome apparent (l’angiome est seulement interne). Seul l’examen par un neurologue ou neuropédiatre, un dermatologue et un ophtalmologue permet de faire un diagnostic.

Source des informations : Sturge Weber Fundation, USA.