NATHAN

NATHAN

Ce petit homme est venu au monde le 18 septembre 2016 à 19h45 pressé de rencontrer sa grande sœur et ses parents.

Né à 36 semaines d’aménorrhée après 72h de contractions et une grossesse sans encombre, il n’a pas voulu attendre que maman soit en congé maternité et a décidé de montrer le bout de son nez.

A la naissance Nathan pesait 3kg de sourires pour 51 cm de bonheur.

Mais tout de suite l’équipe médicale remarque une petite gêne respiratoire et surtout quelques anomalies physiques comme son pied droit plus gros, un hallux en flexion et un 2^ème orteil plus long, ainsi qu’un petit zizi coudé et une lèvre gauche un peu plus grosse. Après lui avoir dégagé les voies respiratoires direction notre chambre où je peux enfin commencer à l’allaiter.

C’était un petit loulou très endormi presque hypotonique avec une glycémie basse au départ mis sur le dos de sa petite prématurité, mais les médecins commençaient déjà à émettre l’hypothèse d’une maladie génétique.

Dès le lendemain la pédiatre est venue l’ausculter sous toutes les coutures et a souhaité lui faire passer quelques examens, direction la radio pour faire une image de ses jambes et de ses pieds puis écographie de la rate et du foie pour vérifier leurs tailles et pour finir une échographie transfontanelle : 1^er diagnostique, présence d’un hémisphère gauche plus gros que le droit.

L’équipe a pris contact avec le généticien du CHU qui demande des photos.

Nathan était toujours avec moi dans notre chambre, sa grande sœur et la famille peuvent enfin rencontrer notre petit prince.

Le jour suivant la glycémie n’était  toujours pas bonne, l’équipe médicale suspectait une jaunisse, confirmée par prise de sang. Nathan est alors monté en Néonat pour faire des UV.

Sous la machine Nathan était branché au SCOP et il a commencé à montrer de signes de désaturation très fugaces non visibles à l’œil nu mais seulement sur le moniteur. La pédiatre s’en est inquiétée et a préféré le garder en surveillance.

Le lendemain, un spécialiste de l’échographie pédiatrique a demandé suite à l’avis de son collègue ayant fait les premiers examens de revoir Nathan. Une nouvelle échographie transfontanelle est réalisée, 2^ème diagnostique, en effet un hémisphère plus gros mais surtout mal formé, mal organisé.

Dans la foulée Nathan a fait une grosse désaturation avec cette fois-ci des signes physiques. La pédiatre pense à des convulsions et a décidé de le faire transférer au CHU.

Arrivé au CHU, les pédiatres ont fait réaliser un EEG : les désaturations étaient bien synonymes de convulsions infra cliniques. Nathan est alors mis sous Gardénal pour le stabiliser et une IRM est programmée dans les jours suivants ; le couperet tombe : hémimégaloencéphalie gauche avec épilepsie sevère. S’en suivent 25 jours d’hospitalisation d’abord en réa néonat puis en soins intensifs afin de trouver le bon dosage de traitement et de reprendre une alimentation autonome (Nathan étant depuis son arrivé au CHU avec une sonde nasogastrique).

 Je revois encore le visage de ma fille ravie que je vienne la chercher à la sortie de l’école le lendemain de l’hospitalisation de Nathan au CHU, regardant mon ventre vide puis cherchant une éventuelle poussette mais qui se rend contre très vite que son petit frère n’est pas là !

Nathan est sorti le jeudi 13 octobre 2016 de l’hôpital, enfin nous pouvons le ramener à la maison !

Les médecins m’avaient prévenue que les crises pouvaient évoluer et m’avaient demandé de surveiller tout mouvement anormal.

Une semaine après sa sortie, Nathan a commencé à faire des sursauts, des spasmes épileptiques inconstants > direction les urgences pédiatriques : EEG RAS, hospitalisation 1 nuit, 1 gouttes de RIVOTRIL le soir une autre le lendemain matin, visite de la neuro-pédiatre qui  a été très surprise de voir que Nathan bougeait bien les 2 côtés, qu’il était bien réactif, elle décide alors de changer le ttt et d’introduire progressivement le SABRIL en diminuant par paliers le KANEURON (=gardénal) et me conseille de commencer des séances de kiné pour travailler son hypotonie axiale.

Heureusement nous voilà ressorti à temps pour fêter l’anniversaire de grande sœur et de maman le lendemain à la maison.

Dans la nuit du 11 novembre Nathan, dormant heureusement dans notre chambre me réveille avec une respiration anormale : première convulsion (tremblements, absence, bloc-apnée…) Je lui administre alors une dose de VALIUM et appel le 15> direction les urgences pédiatriques> hospitalisation 48h, on rajoute au SABRIL 1 goutte de ROVOTRIL toutes les 8h.

Lors d’une consultation de contrôle le 24 novembre auprès de la pédiatre de réa nénonat, en accord avec la neuro, la DEPAKINE est introduite, dans l’objectif d’enlever par la suite le RIVOTRIL.

Le 14 décembre 2016 1^ère consultation avec le spécialiste d’Angers. Après un EEG, il rencontre Nathan alors âgé de 3 mois. Voyant que Nathan bougeait bien ses 4 membres, il m’a alors démoralisé en me disant que ça ne durerait pas. Il me conseille de diminuer progressivement le RIVOTRIL jusqu’à l’arrêt complet et de se revoir dans 3 mois.

Le RIVOTRIL a été définitivement arrêté le 4 janvier 2017, le 7 janvier Nathan convulsait de nouveau dans la nuit. Après une dose de valium à la maison, de nouveau les urgences > surveillance 12h, augmentation de la DEPAKINE  et de nouveau RIVOTRIL pour calmer la crise à diminuer sur 2 jours.

Le 9 janvier Nathan fait plusieurs absences répétées dans la journée. J’arrive à prendre contact avec la neuro-pédiatre par téléphone, elle me conseille de garder le RIVOTRIL 1 goutte matin et soir.

A partir de ce moment-là, Nathan s’est stabilisé, la vie a repris. Tout allait bien !

J’ai recommencé à  travailler, c’était  la fin de mon congé maternité. Mon mari s’est de nouveau ouvert aux autres, il a repris goût ! Lana était heureuse, nous étions bien 4 à la maison.

Nathan a commencé chez sa nounou, la même que sa grande sœur qui après une semaine m’a annoncé qu’elle préférait arrêter car elle faisait des cauchemars, elle avait peur des convulsions et de na pas savoir gérer. Ce n’était pas grave, Nathan allait bien ! Nous avons trouvé une nouvelle nounou qui accepte les enfants avec handicap et nous avons gagné au change. Elle est extraordinaire !

Très vite est arrivé le 2^ème rdv avec le professeur à Angers. Après un EEG de contrôle il a été agréablement surpris de voir les progrès de Nathan qui continuait toujours à bouger ses 4 membres avec une meilleure préhension des objets avec la main gauche. Il décide d’augmenter la DEPAKINE , Nathan ayant grandi et grossit.

Le 20 avril 2017 : urgences pédiatriques > Nathan fait des absences répétées + désaturations brèves de 4-5s avec regard fixe à gauche et lèvres bleues. Hospitalisation 48h, essai augmentation du RIVOTRIL 2 gouttes matin et soir, pas de changement donc introduction du KEPPRA.

De retour à la maison, Nathan est inconfortable et douloureux. Il pleur et hurle pour la 1^ère fois de sa vie ! Tout de suite alarmé, on se dit que quelque chose ne va pas mais pas de crises.

Le lendemain je contacte le service où Nathan a été hospitalisé qui me dit que ça peut arriver après l’introduction du KEPPRA, que je dois prendre sur moi, être patiente. Après échange entre le professeur d’Angers et la neuro de Nantes, il est décidé de diminuer le KEPPRA et de nouveau d’arrêter progressivement le RIVOTRIL jusqu’au 30 avril.

Le 4 mai 2017, ne reconnaissant pas mon petit garçon qui pleur et qui hurle toujours je me rends aux urgences pédiatriques. Arrivés sur place Nathan fait plusieurs absences répétées, se rapprochant et augmentant en intensité avec désaturation et apparition de tremblements. Une dose de valium lui est administré, il s’endort enfin et je craque après m’être retenue pendant plusieurs jours, mon petit garçon est enfin apaisé. On lui fait passer un scanner cérébral + un bilan sanguin : RAS > hospitalisation pour surveiller. Le lendemain une 2^ème dose de valium lui est administrée, les absences persistent. La neuro décide alors d’augmenter progressivement le SABRIL puis nous laisse sortir, nous sommes le samedi 6 mai.

Le lendemain: urgences > Nathan a de nouveau des absences malgré une dose de valium à la maison : augmentation du RIVOTRIL en dosage maximum> hospitalisation. Le jour suivant une 2^ème dose de valium est administré puis la neuro décide d’augmenter le SABRIL directement à la dose maxi puis de sevrer le RIVOTRIL progressivement jusqu’au vendredi 12 mai soir.

Malgré l’historique de Nathan et mon insistance concernant les précédents arrêts du RIVOTRIL et les rechutes de Nathan dans les 24-48h, l’hôpital nous fait sortir le samedi 13 mai seulement après 15h d’arrêt du RIVOTRIL. Ça n’a pas loupé, le même jour à 23h Nathan fait une crise convulsive sans tremblements mais avec absence raideur et respiration saccadée. Nous sommes dans une colère noire, on le savait mais ils ne nous ont pas écoutés !

Je contacte alors les urgences, j’ai le médecin de garde au téléphone qui me conseille de redonner du RIVOTRIL 2 gouttes le soir même et 2 le lendemain matin. Malheureusement l’état de Nathan ne s’améliore pas et après une dose de valium nous repartons aux CHU en ambulance avec les médecins du SAMU. Arrivé sur place, ils mettent Nathan sous RIVOTRIL en intraveineuse dos maximale pour lui mais les absences persistent et signent.

Malgré tous ses allers-retours aux urgences et ses absences Nathan reste très souriant, joueur, s’alimentant normalement. Une vraie force de la nature !! Il était déjà très impressionnant !

Le 16 mai, la décision est prise de transféré Nathan dans le service de neuro pédiatrie d’Angers, pôle de référence du grand ouest. Sur place l’équipe médicale décide de ne pas toucher aux traitements, Nathan supportant bien les crises et de lui faire faire un EEG sur 24h. Ça a été les 24h les plus éprouvantes de ma vie à ce moment-là.

Toutes les autres fois où Nathan a été hospitalisé, les médecins faisaient en sortes d’arrêter les crises et de l’apaiser, mais là j’ai dû regarder mon petit homme faire absences sur absences crises sur crises même pendant son sommeil sans pouvoir rien faire à part le rassurer et lui dire que maman était là ! J’ai cru que j’allais finir par secouer et taper les médecins qui venaient me dire que ce n’était pas grave et qu’il n’y avait pas de risques de convulser autant puisque les crises duraient moins de 5 min !

Après l’EEG, ayant eu assez de tracés pour eux, ils ont décidé d’augmenter le SABRIL, d’arrêter le KEPPRA et de commencer le régime cétogène (gras). Ne suffisant pas à le stabiliser ils décident alors de lui administré un autre ttt en IV qui n’a malheureusement pas  l’effet escompté, Nathan a continué ses absences mais a surtout commencé à désaturé furtivement. Ils décident alors de le descendre en réa soins intensifs pour lui poser une voie centrale et être opérationnel en cas de forte désaturation. Par la suite, après de nouvelles crises par intermittences mais incessantes et après m’avoir vu en pleurs et démunie devant mon petit garçon qui n’arrivait même plus à manger tellement il faisait de crise, ils ont fini par lui administrer du Gardénal en IV. Enfin Nathan s’est apaisé et s’est endormi paisiblement !

Les jours qui ont suivi, nous avons attendu que Nathan se stabilise. Entre temps il a fait une infection respiratoire avec 39-40 de fièvre qui a nécessité une prise alimentaire par sonde nasogastrique et de la ventoline.

Nous sommes sortis du CHU d’Angers le samedi 3 juin. Nathan était à peu près stable, la voie centrale avait été retiré, les 4 médicaments étaient donné per os et il avait retrouvé son appétit, le régime cétogène lui convenait. Bien sûr à partir de là Nathan a été considéré pharmaco-résistant aux traitements et ils nous ont conseillé l’opération. Le neuro d’Angers à contacter une amie neurochirurgienne  à Rothschild. Nous n’avions plus qu’à attendre que Paris nous appelle.

Notre 1^ère visite à la Fondation Rothschild pour une EEG de 48h et notre 1^ère rencontre avec la neuro-pédiatre a eu lieu le 21 juin 2017. De très légères crises ont pu être vues sur le tracé, qui montrait bien que ça partait seulement de l’hémisphère gauche.

Nous sommes revenus le 18 juillet pour une IRM sous AG montrant que la malformation n’était bien que sur l’hémisphère gauche. Nous avons rencontré le chirurgien et l’hémisphérotomie nous a été proposé.

Nathan s’est fait opéré le 26 juillet 2017. Depuis une nouvelle vie a commencé !!

Dès le lendemain de l’opération le RIVOTRIL a été enlevé, Nathan est resté hospitalisé 16 jours.

Le KANEURON a été diminué puis arrêté début septembre et le SABRIL début janvier 2018. Aujourd’hui il ne lui reste que la DEPAKINE.

Nathan n’a pas refait une seule crise depuis son opération.

Nous avons pu partir en vacances comme prévu fin août pendant une semaine.

La rentrée s’est bien passée pour toute la famille.

Mon mari et moi avons pu reprendre nos activités, lui à temps plein et moi à temps partiel.

Nathan fait 3 séances de kiné par semaine + 1 de psychomotricité et commence l’orthophonie dans 2 semaines. Sa grande sœur le stimule tous les jours, ils sont trop mignon ensemble. La nounou de Nathan l’aide également dans son développement, elle l’emmène à des matinées récréatives.

Tous nos proches, familles et amis nous soutiennent. Nous avons fait de belles rencontres et espérons en faire plein d’autre. Nous avançons ensemble, nous progressons mais notre champion c’est lui !! Bravo Nathan !! Continue comme ça mon ange !

Dorothée, saMaman - février 2018